Otizm araştırmalarında çığır açan bir gelişme yaşandı. Japonya’daki Kobe Üniversitesi’nde yapılan yeni bir çalışmada, otizme yol açan yaygın genetik mutasyonlardan birinin, beynin doğal “atık temizleme sistemi”ni bozduğu tespit edildi. Bu bulgu, otizmli bireylerde görülen iletişim, öğrenme ve sosyal beceri sorunlarının biyolojik temelini anlamada önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.
ATIK MADDE BİRİKİYOR
Araştırmaya göre, bu sistemin düzgün çalışmaması durumunda, beyin hücrelerinde (özellikle nöronlarda) atık maddeler birikiyor. Bu birikim, hücrelerin sinyal gönderme ve alma kapasitesini engelliyor ve sonuçta nörolojik işlev bozukluklarına yol açıyor. Cell Genomics dergisinde yayımlanan çalışma, yüksek riskli genetik varyantların beyin üzerinde nasıl bir etki yarattığını detaylı biçimde ortaya koydu.
Otizmle bağlantılı genetik mutasyonlar daha önce de biliniyordu ancak bu mutasyonların beyindeki etkileri laboratuvar ortamında etkili bir şekilde modellenemiyordu. Kobe ekibi, CRISPR gen düzenleme teknolojisiyle bu sorunu aştı ve 63 farklı özel hücre hattından oluşan bir genetik kütüphane kurdu. Bu hücreler, embriyonik fare kök hücrelerinden elde edildi ve her biri otizmle ilişkilendirilen farklı bir mutasyonu taşıyordu.
SİNYAL AĞLARI ÇÖKÜYOR
Elde edilen veriler, bu mutasyonların çoğunun beyindeki protein geri dönüşümünü bozan bir ortak etkiye sahip olduğunu gösterdi. Nöronlar, mesaj iletmek için sürekli yeni bileşenler üretirken, bozulmuş veya yaşlanmış parçaların temizlenememesi sinyal ağlarının çökmesine neden oluyor. Araştırma yazarlarına göre bu durum yalnızca otizmle değil, aynı zamanda şizofreni ve bipolar bozukluk gibi diğer nöropsikiyatrik hastalıklarla da ilişkili olabilir.
Bu keşif, gelecekte kişiye özel tedavilerin geliştirilmesine kapı aralayabilir. Henüz klinik uygulamalara geçilmemiş olsa da, araştırmacılar artık genetik profillere göre uyarlanabilecek tedavi yolları üzerinde daha somut çalışmalar yapabileceklerini vurguluyor.
HASTALIK MI, FARKLILIK MI?
Öte yandan bazı bireyler, otizmi bir “rahatsızlık” değil, insan nöroçeşitliliğinin bir parçası olarak görüyor. Tanınmış otistik bireyler arasında iklim aktivisti Greta Thunberg ve girişimci Elon Musk gibi isimler yer alıyor.
Araştırmanın gösterdiği bir diğer önemli nokta ise, çevresel faktörlerin de genetik eğilimleri tetikleyebileceği. Geçmişte yapılan bazı çalışmalar, plastik katkı maddesi BPA’nın erkek çocuklarında otizm riskini artırabileceğini ortaya koymuştu. Tüm bu bulgular birlikte değerlendirildiğinde, otizm spektrumunun hem genetik hem çevresel bileşenlerle şekillendiği anlaşılıyor.
